Beca Doctorado en Medicina – University of East Anglia


El metabolismo de la vitamina D es complejo e involucra enzimas como 25-hidroxilasa (CYP2R1), 1-? hidroxilasa (CYP27B1) y la 24R-hidroxilasa dependiente del citocromo P450 (CYP24A1). La deficiencia de vitamina D se asocia con cánceres, síndrome metabólico, obesidad, cardiopatía coronaria, hipertensión, diabetes tipo 1 y 2, tuberculosis, esclerosis múltiple, demencia, preeclampsia y artritis reumatoide. Estas condiciones son los principales problemas de salud pública en todo el mundo. Los estudios han estimado que 1 mil millones personas en todo el mundo tienen deficiencia de vitamina D. El estado de la vitamina d, medido generalmente como la concentración de 25-hidroxivitamina d (25 (OH) d) puede no reflejar siempre efectos y actividades de la vitamina d. Tang et al., se describió un método LCMS para medir simultáneamente 25 (OH) d y su metabolito 24, 25-dihydroxyvitamin D (24, 25 (OH) 2D) y demostró la exactitud diagnóstica de la proporción 25 (OH) D:24 (OH) 2D en pacientes con mutaciones inactivantes en CYP24A1. La medición de los metabolitos de la vitamina d en los Estados de la enfermedad y durante la suplementación con vitamina d se realizará para establecer el valor de estas mediciones en los Estados de enfermedad y al optimizar la suplementación.
La deficiencia de vitamina d puede ser la consecuencia de mutaciones genéticas en genes que codifican para las proteínas implicadas en las vías de la vitamina d. La pérdida heterogénea de las mutaciones de la función en el VDR interfiere con la vitamina d que señala y causa el raquitismo d-resistente de la vitamina hereditaria (HVDRR) o el tipo 1 (VDDR-1) del raquitismo dependiente de la vitamina d. El raquitismo por deficiencia de pseudovitamin D (PDDR) es un error innato

Fecha cierre convocatoria beca 22 septiembre 2018
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