Los enfoques de terapia génica con células madre para tratar enfermedades genéticas dependen de la entrega efectiva del producto y el injerto dentro del cuerpo. Uso de la terapia génica de células madre hematopoyéticas, donde las propias células madre de la médula ósea del paciente se modifican genéticamente para sobreexpresar un gen faltante, Hemos podido desarrollar y probar este enfoque en varias enfermedades de almacenamiento lisosómico hasta la fecha, incluyendo un ensayo clínico en curso en la enfermedad de mucopolisacárido (Un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosómico).
Las enfermedades de los mucopolisacáridos son enfermedades multisistémicas causadas por la falta genética de una enzima lisosómica que degrada los polisacáridos complejos. La acumulación resultante conduce a una patología clínica, que generalmente involucra sistemas cardíacos, hepáticos y neuronales, con una vida útil severamente acortada. Las células madre de la médula ósea proporcionan un suministro a escala del transgen faltante, que se sobreexpresa en todas las células sanguíneas del cuerpo, lo que lleva a la secreción enzimática tana en el cuerpo como más allá de la barrera hematoencefálica de los macrófagos injertados.