> 98% del genoma humano no codifica proteínas y a veces se lo conoce como la “materia oscura” del genoma. Sin embargo, grandes áreas de este “genoma no codificante” son críticas para la regulación normal de los genes. Nuestro conocimiento del efecto de las variantes en el genoma no codificador sobre la salud humana es muy limitado.
El objetivo de este proyecto es revelar la contribución de variantes en las regiones no codificantes del genoma a los trastornos genéticos humanos.
Objetivos y métodos:
1). Comprender el panorama de variabilidad del regulador: el estudiante definirá “regulomas” para una variedad de tejidos humanos mediante la integración de datos epigenómicos, regulatorios y transcriptómicos disponibles al público. Luego, las áreas de esas reguladores que están más agotadas para las variaciones genéticas en los humanos se clasificarán utilizando frecuencias variantes de población e integradas con datos de conservación evolutiva. Suponemos que esa predecirá regiones de los reguladores enriquecidos para variantes que causan enfermedades en pacientes.