Los datos de secuenciación de biobancos a gran escala brindan la oportunidad de explorar la relación de variantes genéticas ubicadas en genes de la enfermedad de Mendelian con datos fenotípicos. Este proyeca utilizará secuenciación del genoma completo y datos clínicos de 100,000 Genomes Project y UK Biobank para examinar la asociación de variantes ubicadas en los principales genes de síndromes de arritmia con fenotipos clínicos. Se analizarán las variantes de ADN no codificantes para explicar la falta de heredabilidad en el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Se realizará un estudio de asociación amplia de fenomas (PheWAS) en individuos no sindrómicos para explorar la expresividad y la pleiotropía de las variantes del gen de la arritmia y comprender los efectos generales de la población de esas genes.
El estudiante aprenderá métodos y enfoques estándar para la secuenciación de próxima generación, en particular, la secuenciación del genoma completo, la manipulación y el análisis de datos. Esa incluirá programación básica (scripts en base), utilizando lenguaje de programación R y sus paquetes estadísticos. El estudiante tendrá confianza con los recursos de bioinformática y en silico herramientas para la interpretación y visualización de datos. El trabajo implicará el análisis de datos clínicos de registros de salud electrónicos, lo que requerirá que el estudiante comprenda el lenguaje de programación de gestión de bases de datos, p. SQL