Beca para PhD en el Descubrimiento de las Bases Moleculares de los Desórdenes Intestinales – University of Campania


Los distrofias retinales heredados (IRD) representan una de las causas más frecuentes de ceguera genética en el mundo occidental y una carga importante para los sistemas nacionales de salud. Las formas más frecuentes y severas son retinitis pigmentosa (RP), Leber congénita amaurosis (LCA), distrofias maculares (MD) y distrofias cónicas y cono-Rod (CD y CRD, respectivamente). Todas estas condiciones muestran una heterogeneidad genética muy alta con más de 150 genes responsables identificados hasta la fecha. A menudo, el mismo gen puede ser responsable de más de una forma de IRD, lo que subraya además que todas estas condiciones no pueden constituir entidades clínicas claramente diferenciadas, sino más bien un continuum de fenotipos. Nuestro grupo ha contribuido en los últimos años a la dilucidación de las bases moleculares de IRD y recientemente hemos identificado el primer ejemplo de un microRNA, Mir-204, con un papel patogénico para estas condiciones. Sin embargo, a pesar del elevado número de genes ya identificados, no es posible identificar las bases moleculares de la IRD en una fracción significativa de los pacientes del IRD, lo que indica la presencia de genes adicionales o de mutaciones no identificadas en genes conocidos.

Fecha cierre convocatoria beca 14 julio 2017
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