Beca Doctorado en Epidemiología Genética – Innsbruck Medical University


Descripción del proyecto: lipoproteína (a) [LP (a)] es el factor de riesgo genético más fuerte para las enfermedades cardiovasculares. Las concentraciones del LP (a) son controladas predominante por un lugar geométrico del gene (LPA) que, sin embargo, presenta una estructura altamente compleja. Así, a pesar de su relevancia clínica, no existe un modelo de células nativas para la investigación LP (a) y muchos aspectos de la genética LP (a) todavía no se entienden bien.
Nuestro grupo describió recientemente una variante genética muy frecuente en la región KIV-2 (“4925G > a”), que reduce el LP (a) hasta el 70%. Los datos in vitro del reportero sugieren una modificación del comportamiento que empalma pero el mecanismo exacto todavía no se entiende. Este proyecto tiene como objetivo investigar los efectos del KIV-2 4925G > a en el mRNA de las biopsias hepáticas con diferentes fenotipos de LP (A) utilizando enfoques (qPCR, ddPCR, Northern blotting) y no dirigidos (ARN-SEQ), caracterizar los patrones de expresión alélica de LPA y investigue el uso de tipos de cultivos celulares primarios como modelo celular para la genómica de LP (a).

Fecha cierre convocatoria beca 29 septiembre 2018
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